حقائق يجب أن يعرفها الجميع عن أعراض متلازمة ويليام وطرق علاجها
ما هي أعراض متلازمة ويليام وكيف أعرف أن طفلي مصابًا بها؟ تتساءل العديد من الأسر حول السمات المختلفة لأطفالهم مقارنة بالأطفال الآخرين، وهل هي دليل على إصابتهم بمتلازمة ويليام؟ ذلك ما سوف نعرفه من خلال هذا المقال الذي يتناول العلامات والمشاكل الصحية المحتملة للأطفال المصابين بهذه الحالة، وكيفية التعامل معها.
ما هي متلازمة ويليام؟
متلازمة ويليام أو ما يطلق عليها متلازمة ويليامز بورين، هي اضطراب وراثي ينطوي على مجموعة من الأعراض الجسدية ومشاكل التعلم، وعادة يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من سمات جسدية نادرة وتأخر في النمو بمرحلة الطفولة والتحديات المعرفي، كما يعانون من مشاكل في القلب والأوعية الدموية والكلى ومشكلات أخرى.
كما يتسم البالغين من مصابين متلازمة ويليام بقصر القامة فتكون أقل من المتوسط، كما تنشأ مخاوف من نقص نشاط الغدة الدرقية وفرط إنتاج الكالسيوم في الدم والبول مما يعرضهم للبلوغ المبكر، ويحتاج الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام إلى العلاج الذي يهدف إلى منحهم حياة مستقرة وصحة جيدة نوعًا والدراسة بشكل أفضل.
مقالة مميزة حول: أسباب وأعراض متلازمة ستندال وهل يمكن علاجها؟
إحصائيات ودراسات علمية أجريت حول مرض متلازمة ويليام
وفقًا لـ إحصائيات ودراسات علمية أجريت حول مرض متلازم ويليام، فإنه مرض نادر جدًا يصاب به 1 من كل 10000 شخص حول العالم، وعادة يصيب الإناث بمعدل أكبر من الذكور، ويذكر أن نسبة انتشار متلازمة ويليام في الولايات المتحدة تصل إلى 10000 : 20000 طفل من حديثي الولادة.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ويليام؟
أسباب الإصابة بمتلازمة ويليام متعلقة بالجينات التي يتلقاها الطفل من أحد الوالدين، فهي تحدث عادة عندما يفقد الجنين قطعة من الكروموسوم 7، مما يعني أن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام لم يرثوا هذه الحالة من أحد الوالدين، وتشير الدراسات إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام لديهم فرصة 50 بالمائة لإنجاب أطفال مصابين بها.
وتحدث متلازمة ويليام عادة نتيجة نقص جيني في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل أن تتلقى الحيوان المنوي لتكوين طفل، على سبيل المثال، الشخص المولود بنقص في جين يطلق عليه ELN يعاني عادة من مشاكل في القلب والأوعية الدموية، وفي نسبة قليلة من المصابين يتلقى الطفل النقص الجيني من أحد الوالدين المصاب بهذه المتلازمة، بينما عادة يكون السبب اضطراب عشوائي في الجينات.
أعراض الإصابة بمتلازمة ويليام
أعراض الإصابة بمتلازمة ويليام تكون واضحة في أنحاء متفرقة من الجسم، مثل الوجه والقلب، كما تؤثر على القدرات المعرفية للطفل وقدرته على التعلم، وتشمل ما يلي:
1- أعراض متعلقة بالوجه
- الجبهة العريضة.
- فم واسع وشفاه ممتلئة.
- جسم الأنف صغير مع طرف كبير.
- ذقن صغيرة.
- أسنان متباعدة وصغيرة.
- عيون غير منتظمة أو متفاوتة.
- جزء ملون من العين.
- طول الوجه والرقبة في مرحلة المراهقة.
2- مشاكل القلب والأوعية الدموية
- ضيق الشريان الأورطي: وهو شريان رئيسي يعمل على نقل الدم من القلب إلى أعضاء الجسم.
- ضيق الشرايين الرئوية: وهي الشرايين التي تعمل على نقل الدم من القلب إلى الرئتين.
- ارتفاع ضغط الدم: عادة يؤدي ارتفاع ضغط الدم وصعوبة تدفق الدم من القلب إلى الأعضاء إلى تلف القلب.
3- مشاكل النمو
يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام من صعوبة في النمو وتكوين صغير للجسم، فقد يواجهون صعوبة في تناول الطعام، وصعوبة في زيادة الوزن، فهم عادة لا ينمون مثل غيرهم من الأطفال، لذا البالغين من هذه الحالة يتسمون بقصر القامة.
4- سمات شخصية
يميل الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة إلى القلق والتوتر، ولكن في غالبية الحالات يكونون ودودين واجتماعيين للغاية.
5- التحديات المعرفية
يعاني مصابي متلازمة ويليام من صعوبة في التعلم تتراوح من خفيفة إلى شديدة، فهم معرضون لـ:
- صعوبة في اكتساب مهارات المشي والتحدث.
- تعلم مهارات جديدة.
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط.
ولكن يتمتع العديد منهم بسرعة تعلم أشياء معينة، ويميلون إلى القراءة والكتابة جدًا، وغالبًا ما يتميزون بمواهب عدة أبرزها مواهب موسيقية.
هل متلازمة نغزة القلب بسبب الضغط النفسي؟ اليكم الاجابة الكاملة
علامات اخري تدل علي الاصابة بمتلازمة ويليام
هناك بعض الأعراض الأخرى النادرة، مثل:
- عمود فقري منحني.
- التهابات الأذن.
- صوت أجش.
- الإصابة بالفتق.
- البلوغ المبكر.
- أمراض الكلى.
- مشاكل في العظام والمفاصل.
- التهابات المسالك البولية.
- مستويات عالية من الكالسيوم في الدم.
المضاعفات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة ويليام
المضاعفات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة ويليام تظهر عادة في حالة عدم الاهتمام بالعلاج وترك الطفل دون رعاية، فإذا ظهرت عليه المضاعفات الآتية عليك التوجه فورًا إلى المستشفى، وهي:
- تغير لون الجلد.
- التنفس السريع.
- تورم في جميع أنحاء الجسم.
- صعوبة في تناول الطعام.
- زيادة سرعة ضربات القلب.
متى تظهر علامات متلازمة ويليام؟
تظهر أعراض متلازمة ويليام عادة في مرحلة الطفولة قبل عمر 4 سنوات، وذلك عن طريق ملامح المصابين بمتلازمة ويليام، وعندما يلاحظ الوالدين التأخر في النمو والقدرة المعرفية، يجب أن يتوجهوا إلى الطبيب المختص لبدء العلاج المبكر لمساعدة الطفل على اكتساب المهارات والتمتع بنوعي حياة أكثر جودة.
تعرف على أسباب وأعراض متلازمة داون وكيف يمكن التشخيص والعلاج
كيف يتم تشخيص متلازمة ويليام؟
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة ويليام قبل بلوغ 4 أعوام، عن طريق البحث في التاريخ العائلي مع هذه المتلازمة، كما يفحص الطبيب ملامح الطفل مثل الأنف المقلوب والأسنان المتباعدة الصغيرة والجبهة العريضة، كما سيقوم بإجراء الآتي:
- فحص القلب عن طريق الموجات فوق الصوتية.
- فحص المثانة والكلى.
- اختبارات الدم لمعرفة إذا كان هناك نقص في جين ELN.
- فحص ضغط الدم للكشف عن التشوهات.
طرق علاج متلازمة ويليام
ليس هناك علاجًا لمتلازمة ويليام، ولكن يوجد ما يسمى بكيفية إدارة الأعراض لدى المصابين بها، وذلك ما سوف يقوم به الطبيب حال تشخيص طفلك متلازمة ويليام، وبناء على التشخيص ومعرفة الآثار الجانبية الناتجة عن هذه الحالة، سيقدم لك الطريقة المثلى للتعامل معها، على سبيل المثال:
- فحص مشاكل القلب من قبل الطبيب المختص، سيحدد لك أفضل علاج للحالة.
- الالتحاق ببرامج التعلم والتدخل المبكر لزيادة مهارات الطفل المعرفية وعلاج تأخر النمو.
- المتابعة مع اختصاصي تغذية لاكتساب الوزن.
- المتابعة مع طبيب أمراض الكلى لعلاج زيادة نسبة الكالسيوم في الدم.
بمعنى أن علاج متلازم ويليام يتم وفقًا لمشكلة كل شخص حسب ما يعاني منه من الاضطرابات أو الأمراض.
متلازمة الضحك: تعرف علي أسبابها وأعراضها وطرق التشخيص وتأثيرها على الشخص
الأسئلة الأكثر تداولًا حول أعراض متلازمة ويليام
إليك إجابات متخصصو بيت الأمل عن أبرز الأسئلة حول متلازمة ويليامز:
هل متلازمة ويليام هي مرض التوحد؟
لا، متلازمة ويليام هي اضطراب وراثي مختلف عن مرض التوحد، له أعراض مختلفة عن متلازمة دوان وطرق علاج متفاوتة.
كيفية التعامل مع متلازمة ويليام؟
التعامل مع متلازمة ويليام يحتاج إلى متابعة مستمرة مع الطبيب المعالج، حتى يتم السيطرة على الأعراض وتجنب المخاطر الصحية المرتبطة بها.
ما هي أعمار متلازمة ويليام؟
أعمار متلازمة ويليام كانت قديمًا لا تتخطى الـ 30 عامًا، بينما مع تقدم العلاجات الخاصة بـ أعراض متلازمة ويليام وانتشار التوعية حول كيفية التعامل معها أصبحت أعمارهم تصل لـ 60 عامًا.
