تعرف علي اهم 7 اسرار حول متلازمة داون اليك التفاصيل

متلازمة داون الأكثر انتشارًا بين أنواع الاضطرابات الجينية، تعد واحدة من الأمراض التي تشغل عقل الكثير من الأمهات خاصة في فترة الحمل وعند وجود أحد الأقرباء مصابًا بها، فهل هي مشكلة وراثية بالفعل؟ وما الذي يسبب الإصابة بها؟ وكيف تعرف إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون؟ ذلك و أكثر سوف نجيب عليه في موضوعنا.

ما هي متلازمة داون

هي اضطراب وراثي يسبب إعاقات ذهنية أو جسدية تتفاوت حدتها من خفيفة إلى خطيرة، وتحدث نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات، لذا يطلق عليها أحيانًا اسم التثلث الصبغي 21، يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في مشاكل عقلية وبدنية، وتستمر متلازمة داون مدى الحياة بينما تساعد العلاجات المتاحة في توفير حياة أكثر استقرارًا للأشخاص المصابين ، بالإضافة للتأخر العقلي الناتج عن الإصابة ، فهي قد تسبب مشاكل طبية أخرى مثل مشاكل الجهاز الهضمي واضطرابات القلب.

تعرف علي متلازمة ليما ما هي اسابها واعرضها وطرق التشخيص 

أنواع متلازمة داون

تم تقسيم أنواع إلى ثلاثة أنواع، نذكرها بالتفصيل كما يلي:

• التثلث الصبغي 21

التثلث الصبغي 1 هو الشكل الأكثر شيوعًا ، ويعني وجود كروموسوم إضافي في كل خلية يسبب هذا الكروموسوم تغيرات في النمو والملامح الجسدية.

• الفسيفساء

الفسيفسائية هي وجود الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا وليس كلها، ويتسم الأشخاص المصابين بالفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.

• النقل

هذا النوع من يشير إلى أن جزء إضافي من الكروموسوم 21 مرفقًا بكروموسوم آخر “أي يتغير موضعه”، ويحدث ذلك قبل الحمل أو خلاله، ويعد من أنواع  الأكثر ندرة.

إحصائيات ودراسات علمية حول متلازمة داون

إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن الموضوع، إليك أبرز ما تم ذكره في إحصائيات ودراسات علمية :

• يقدر عدد الأشخاص المصابين من 1 من كل 1100 ولادة حية على مستوى العالم.
• يولد حوالي 3000 : 5000 طفلًا مصابًا  كل عام.
• يذكر أن هناك 250,000 عائلة في الولايات المتحدة تأثروا .
• اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة يوم 21 مارس من كل عام يومًا عالميًا .
• يولد 1 من 700 طفل مصابًا  في الولايات المتحدة، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية.
• ايضا هو الاضطراب الجيني الأكثر شيوعًا في العالم مقارنة بـ الاضطرابات الجينية الأخرى.

معلومات هامة حول متلازمة ستيفنز جونسون واسباها واعرضها وطرق الوقاية

أعراض متلازمة داون

عند ولادة طفل مصابًا بمتلازمة داون، هناك بعض السمات الجسدية المبكرة التي تظهر عليه، وتشمل الأعراض  ما يلي:

• ملامح وجه مسطحة.
• رأس وآذان صغيرة.
• انتفاخ اللسان.
• رقبة قصيرة.
• عيون تميل إلى الأعلى.
• ضعف العضلات أو المرونة المفرطة.
• يدين عريضتين قصيرتين.
• أذان مختلفة الشكل.

يتسم الطفل المصاب  بقصر الطول وينمو بشكل أبطأ مقارنة بغيره، ويعاني من تأخر في النمو العقلي والاجتماعي، مثل:

• سلوك اندفاعي.
• ضعف الانتباه أو الانتباه لفترة قصيرة.
• انخفاض قدرات التعلم.
• ضعف الذاكرة قصيرة أو طويلة الأجل.

7 حقائق هامة متلازمة ربانزل اسباها واعرضها وطرق العلاج

متلازمة داون الخفيفة

هذا النوع من  يتميز بوجود نسخ إضافية من الكروموسوم ٢١ في بعض خلايا الطفل وليس جميعها يعني هذا أنه يوجد خلايا طبيعية تحتوي على عدد كروموسومات طبيعي ٤٦ وأخرى لا، ويوجد حوالي ١٪ إلى ٢٪ من الأطفال مصابين بمتلازمة داون الخفيفة أو قد يصاب طفل واحد من كل ٨٠٠ طفل، وتحدث تطورات في شكل الطفل ونموه العقلي وتظهر هذه الأعراض التالية

• بطء التعلم.
• تأخر الكلام.
• نقص الانتباه.
• اندفاع في السلوك.
• تأخر في النمو والتطور.
• تغيرات بسيطة في الشكل والجمال.

هذه الأعراض تكون متفاوتة من طفل إلى آخر، إذا كان لك تجربة مع طفل يعاني من متلازمة داون شاركنا بها من خلال التعليقات، وكيف تتعامل مع الطفل بطريقة سليمة.

تجربتي مع الطبيب النفسي  واهم الاسئلة تعرف عليها الان

اعراض متلازمة داون اثناء الحمل 

في الحقيقة لا تظهر على الأم الحامل أي أعراض تثبت أن تحمل جنين يعاني من متلازمة داون لكن يمكن اكتشاف إصابة الجنين ببعض الفحوصات الطبية، مثل:

• أخذ عينة من المشيمة في الشهور الثلاثة الأولي من الحمل.
• بزل السلي عن طريق أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين.
• عمل فحوصات الدم خلال الأسبوع ١١ إلى ١٦ من الحمل.
• استخدام الموجات الفوق صوتية في أسابيع الحمل ١٠ إلى ١٤.
• أخذ عينة من الدم السري خلال شهرين إلى ٣ شهور من الحمل.
• سونار الحمل له دورًا هامًا في اكتشاف إصابة الجنين  خلال الشهور المبكرة من الحمل، وهو من الطرق الآمنة التشخيصية  بدقة ووضوح. 

اليك الاجابة علي سؤال : هل متلازمة نغزة القلب بسبب الضغط النفسي؟

أسباب متلازمة داون

في كافة حالات الإنجاب ينقل الوالدين جيناتهم إلى الأبناء، هذه الجينات تنتقل في الكروموسومات، ومع تطور الجنين تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، ليصبح الإجمالي 46 كروموسوم نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.

ولكن في حالات  يأتي الخطأ من وجود كروموسوم إضافي 21، مما يعني حصوله على ثلاثة نسخ من الكروموسومات بدلًا من نسختين فقط، مما يؤدي إلى ظهور أعراض ، ولم يعرف العلماء حتي الآن أسباب حدوث ذلك، لكنه لا يرتبط بعوامل بيئية أو بالوالدين بينما يعتقد العلماء أن هناك بعض الآباء أكثر عرضة لولادة طفل مصابًا ، وفقًا للعوامل الآتية:

• تأخر سن الإنجاب

التقدم في السن لدى النساء والرجال يزيد من فرصة إنجاب طفلاً مصابًا ، بالنسبة للنساء تقدم البويضات في العمر يزيد من خطر حدوث انقسام صبغي غير صحيح، وخاصة بعد عمر 35 عامًا، وبالنسبة للرجال فإن الإنجاب بعد عمر 40 عامًا يزيد من خطر إنجاب طفلًا مصابًا .

• أشخاص يحملون النقل الجيني

عندما يكون أحد الأبوين حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون فقد ينتقل ذلك إلى أبنائه.

• عوامل وراثية

الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي من متلازمة داون أكثر عرضة من غيرهم لولادة طفل مصابًا بها.

تعرف علي اهمية الطب السلوكي والطب النفسي في سلطنة عمان والوطن العربي

مضاعفات متلازمة داون

هناك بعض المضاعفات الطبية محتملة الحدوث للأطفال المصابين ب، وتشمل المضاعفات ما يلي:

• عيوب خلقية في القلب.
• فقدان السمع.
• ضعف النظر.
• العيون الغائمة “إعتام عدسة العين”.
• سرطان الدم.
• توقف التنفس أثناء النوم.
• الخرف “مشاكل الذاكرة والإدراك”.
• انخفاض وظائف الغدة الدرقية.
• السمنة.
• تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
• الإصابة بالزهايمر مع التقدم في العمر.
• عدوى التهابات الجهاز التنفسي.
• عدوى التهابات المسالك البولية.
• التهابات الجلد.

طرق تشخيص متلازمة داون

يتشكك الطبيب في مؤسسة الامل للطب النفسي وعلاج الادمان في إصابة الطفل  فور الولادة وفقًا لمظهر الطفل، ويمكن التأكد من ذلك عن طريق إجراء اختبار الدم ويطلق عليه اختبار النمط النووي الذي يكشف إذا كان هناك كروموسومات إضافية وهو الكروموسوم 21.

اسئلة واجابات حول متلازمة كوتار ومن الاشخاص المعرضين للاصابة

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج للمصابيين، بينما هناك مجموعات من برامج الدعم والتثقيف التي تساعد الأشخاص المصابين وأسرهم، وتبدأ عادة منذ الطفولة لتحقيق نتائج أفضل في تطوير مهاراتهم الاجتماعية والرعاية الذاتية والمعرفية واللغوية ومهارات القيادة، وتشمل هذه البرامج ما يلي:

• العلاج الطبيعي والوظيفي للكلام.
• الأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
• خدمات التعليم المتخصص.
• برنامج التدريب الوظيفي وتعلم مهارات الرعاية الذاتية.

تعرف علي أسعار المصحات النفسية في عمان والعوامل التي تحددها

نسبة ذكاء مريض متلازمة داون

نسبة ذكاء مريض تتراوح بين 50 : 70 بالمائة وبالمتوسط يتراوح بين 35 : 50 بالمائة، ولديهم تأخر عقلي عادة بين خفيف إلى معتدل، وتزيد نسبة ذكاء المصابين  من النوع الفسيفسائي بين 10 : 30 نقطة.

كم يعيش مريض متلازمة داون؟

 سابقًا كان متوسط عمر المصاب بمتلازمة ٢٥ عامًا الآم أصبح المصاب يعيش ل ٦٠ عامًا، ومنهم من يصل إلى عمر ٨٠ عامًا،  واثبلت الإحصائيات أن يموت حوالي ٢٥٪ إلى ٣٠٪ من الأطفال المصابين  في السنة الأولى بعد الولادة، وقد تراجعت الوفيات بسبب الاهتمام الطبي بعلاج عيوب القلب الخلقية للأطفال الذين يعانون من الاصابة.

أخف أنواع متلازمة داون

يوجد أكثر من نوع  كل نوع له أسباب لحدوثه، ويعد نوع الفسيفساء هو أخف أنواع الاصابة وذلك بسبب أن هذا النوع يتميز بوجود نسبة عالية من الخلايا الطبيعية مقارنةً بالأنواع الأخرى؛  فهذا النوع  من  يحتوي بعض خلاياه على ٣ نسخ من الكروموسوم ٢١ وباقي الخلايا طبيعية؛ لذا نجد أن مرضى النوع الفسيفسائي  يتميز بقدرات عقلية وإدراكية أكثر من الأنواع الأخرى.

اهم الاسئلة يجيب عنها فريق متخصص من مركز بيت الامل للطب النفسى وعلاج الادمان

ما هي أخف أنواع متلازمة داون؟

أخف الأنواع  هي الفسيفسائية، وذلك لوجود العديد من الخلايا الطبيعية التي لم يحدث يضاف إليها الكروموسوم 21.

كم يعيش مريض متلازمة داون؟

في الماضي كان الأطفال المصابين  لديهم عمر قصير فقد لا يتخطى الـ10 أعوام، بينما في الوقت الحاضر زدات معدلات الحياة لتصل إلى 60 عامًا، وذلك حسب المشاكل الصحية لديهم.

هل متلازمة داون وراثية؟

الجينات الوراثية أحد أسباب الإصابة ، لكنها عادة تحدث نتيجة زيادة عدد الكروموسومات وذلك ليس معروف سببه حتى الآن.

متي يتم اكتشاف متلازمة داون؟

يتم اكتشاف المصاب عند الولادة مباشرة وذلك لوجود أعراض في مظهر الطفل كما أوضحنا أعلاه، بينما يمكن اكتشاف المريض أثناء الحمل عن طريق اختبار فحص السائل الأمينوسي، وفحص خلايا المشيمة، وعينات الدم السري عن طريق الجلد.

هل يمكن الشفاء من متلازمة؟

متلازمة داون مرض يستمر مدى الحياة، لا يمكن الشفاء منه، بينما تساعد العلاجات المتنوعة في تحسين نمط الحياة وتنمية المهارات المختلفة لدى المصابين بالمتلازمة لعيش حياة أفضل.

هل يستطيع مريض متلازمة داون الإنجاب؟

نعم، يستطيع مريض متلازمة داون الإنجاب، وقد تعددت التجارب الناجحة لهم في الزواج والإنجاب، بينما تتفاوت وتختلف أعراض متلازمة داون من شخص لآخر، لذا تتوقف قدرتهم على الزواج والإنجاب حسب درجة الاضطراب العقلي والمشاكل الجسدية.

هل تظهر متلازمة داون في السونار؟

السونار أحد طرق الكشف عن متلازمة داون، ولكن نتيجته لا يمكن تأكيدها بنسبة 100 بالمائة، ويسمى هذا الفحص الشفافية القفوية، وتتم عن طريق فحص منطقة محددة في مؤخرة العنق، إذا كان هناك زيادة في السوائل أكثر من المستوى الطبيعي فقد يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون.

الخلاصة

في نهاية المقال متلازمة داون من الاضطرابات الوراثية التي تسبب إعاقات ذهنية وإدراكية وجسدية تختلف حدتها من شخص إلى آخر بناءً على أنواعها فأخف أنواع متلازمة داون هو النوع الفسيفسائي الذي يتميز بوجود كروموسومات طبيعية وأخرى غير طبيعية؛ لذا هو من أخف الأنواع، ويساعدنا أن نقرأ في التعليقات  تجارب الأمهات التي لديها طفل متلازمة داون، والصعوبات التي تواجهها في التعامل معه حتى نستطيع مساعدتك.